Türkiye’de oldukça yaygın görülen akraba evlilikleri, bir dizi genetik hastalığın toplumda yayılmasına neden olmaktadır. Bu yazıda akraba evliliklerinin genetik olarak sakıncalı olup olmadığına ve sonuçlarına yer veriyor olacağız.
Akraba evliliği, kısaca birbirleriyle akraba olan bireylerin evlenmesi olarak tanımlanabilir ancak bu tanım yeterli değildir. Nitekim akrabalığın kaçıncı derecede olduğu, bir evliliğin akraba evliliği olup olmamasını etkilemektedir. Akraba evliliği (consanguineous marriage) kelimesi, esasında kan bağına dayanmaktadır. Bu nedenle bir evliliğin akraba evliliği sayılabilmesi için bireyler arasında kan bağı aranmaktadır. Ancak bu da yeterli bir açıklama değildir çünkü dünya üzerindeki bütün insanlar arasında bir kan bağı vardır. Bu nedenle akraba evliliği sınırını tam anlayabilmek için genetik yatkınlık katsayısına ihtiyaç duymaktayız.
Genetik yatkınlık katsayısı, iki birey arasındaki genetik benzerlikleri ifade etmek için kullanılmaktadır. Bu katsayının 0.03125’ten küçük olması, bireylerin evlenme durumunda akraba evliliği yapmış olduklarını göstermektedir. Bu sayı bize ikinci dereceden kuzenlerin veya daha yakın akrabaların evliliklerinin, akraba evliliği kapsamında değerlendirildiğini göstermektedir. Bu nedenle akraba evliliği sonucunda oluşabilecek olumsuz sonuçlardan sakınan kişilerin üçüncü dereceden daha yakın olan kuzenleriyle evlenmemeleri gerekmektedir.
Bir popülasyondaki genlerin tamamına gen havuzu denmektedir. Bir aile içerisinde ne kadar fazla akraba evliliği olursa gen havuzu da o kadar küçülmektedir. Gen havuzunun küçülmesi ise birtakım otozomal çekinik hastalıkların yeni doğacak çocuklar üzerinde etkin olması anlamına gelmektedir. Çünkü akraba evliliklerinde evli bireylerin dede ve nineleri ortaktır. Bu da dede veya ninedeki herhangi bir tehlikeli genetik özelliğin torunlarına aktarılma olasılığının çok yüksek olduğu anlamına gelir. Sonuç olarak akraba evliliği yapan her iki kişide de aynı tehlike mevcut olabilir, bu da yeni doğacak çocukların genetik hastalıklara yakalanma riskini büyük oranda artırmaktadır. Benzer şekilde akraba derecesi uzaklaştıkça, genetik hastalığa sahip çocukların doğma oranı azalmaktadır.
Otozomal çekinik hastalıklar, hem anne hem babadan gelen her iki gen kopyasının da mutasyona uğramasıyla meydana gelen hastalıklardır. Bu nedenle iki adet çekinik kopyaya sahip bireyler hasta kabul edilirken (aa) yalnızca bir adet çekinik kopyaya sahip bireylere taşıyıcı (Aa) denmektedir.
İnsanlarda 22 çift otozomal kromozom ve bir çift cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Yeni doğacak çocuklar yarısını anneden diğer yarısını da babadan almak suretiyle her iki ebeveynin genlerinden de birer kopya alırlar. Bazı genlerin işlevini tam olarak gösterebilmeleri için her iki kopyanın da normal olması gerekmektedir. Bazı genlerde ise yalnızca bir kopyanın normal olması bile yeterlidir. Bu tip genlere sahip kişilere taşıyıcı denmektedir. Ancak bir kopyanın bile yeterli olduğu genlerde, her iki kopya da normal değilse otozomal çekinik hastalıklar oluşmaktadır. Bir diğer deyişle ilgili hastalığa sahip kişilerin her iki kopyası da normal olmayan bir yapıdadır.
Otozomal çekinik hastalıkların en sık oluşum şekli, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlardır. Bu durumlarda çocuğun ilgili hastalığa sahip olma olasılığı %25’tir. Aa ve Aa şeklinde simgelenen genotipler çaprazlandığında AA, Aa, Aa ve aa genotipli yavrular oluşmaktadır. Bu durumda her dört yavrudan birinin her iki aleli de çekinik olacağından otozomal çekinik hastalığa sahip olacaktır. Ebeveynlerden biri taşıyıcı diğeri hasta ise çocuğun hasta olma ihtimali %50’dir. Aa ve aa genotipleri çaprazlandığında Aa, Aa, aa ve aa genotipli yavrular meydana gelecektir. Bu da her iki yavrudan birinin hasta olacağı anlamına gelmektedir.
Otozomal çekinik yolla aktarılan hastalıklar, bir bireyin iki adet çekinik alele sahip olmasıyla meydana gelmektedir. Bu hastalıklar, hastalığa sahip olmasa da taşıyıcı ebeveynler tarafından yavrulara aktarılmakta ve çocukta kendini gösterebilmektedir. Akraba evliliği durumunda her iki ebeveynin de taşıyıcı olma ihtimali, ortak dede veya nineden dolayı diğer çiftlerden daha yüksektir. Çünkü daha fazla ortak genetik özelliğe sahiptirler. Bu nedenle çekinik genlerin bir araya gelmesi ve otozomal çekinik hastalıkların oluşumu, akraba evliliği sonucu dünyaya gelen çocuklarda daha sık görülmektedir.
Türkiye’deki her 4 evlilikten 1’i akraba evliliğidir. Bu nedenle orak hücre anemisi ve ailevi Akdeniz ateşi gibi hastalıkların ülkemizde oldukça yaygın olması şaşırtıcı bir durum değildir. Üstelik çocuk ölümleri ve düşükler de akraba evliliklerinin bilinen sonuçlarındandır. Bu konuda bilinçli karar almak için ülkemizde genetik danışmanlık hizmeti sunulmaktadır. Genetik danışmanlık hizmeti birçok alanda fayda sağladığı gibi akraba evliliği konusunda da muhtemel riskleri göz önünde bulundurmak için önemli bir hizmettir.
