Kendi hücrelerimizde ne kadar bilginin saklı olduğunu biliyor musunuz? Çok büyük miktarda bilgi saklıdır. Peki, bilim insanlarının bu kadar büyük miktarda bilgiyi nasıl çözdüğünü ve işlediğini merak ediyor musunuz? Bilgisayar bilimi ve matematik, biyologların biyolojik verileri analiz etmek, düzenlemek ve anlamak için yeni bir bilim oluşturmalarına yardımcı oldu: Biyoinformatik. Biyoinformatik, büyük miktarda biyolojik verinin yönetilmesine ve bunların anlamlandırılmasına olanak tanır. Başka bir deyişle biyoinformatik, yaşamın gizemlerinin keşfedilmesine ve canlıların işleyişine ilişkin karmaşık sorulara yanıt bulmada yardımcı olur. Bu yazımızda biyoinformatik hakkında bilgileneceğiz.
Vücudumuzun her hücresinin, tüm vücudumuzu inşa etmek ve bakımını sağlamak için talimatları içeren bir el kitabı vardır ve bu kitap, 4-6 μm'lik bir alanda saklanır (bir μm bir metrenin milyonda biridir)! Bu bilgi, neredeyse tüm canlı organizmalarda bulunan DNA'da saklanır ve yaşamın "evrensel dili" olarak bilinir. İnsan hücrelerinde, bu dil altı milyarın üzerinde harf"ten oluşur. Bilim insanlarının DNA'da yazılı olan bu muazzam miktardaki bilgiyi nasıl çalıştığını ve yorumladığını hiç düşündünüz mü? Bu zorlu görev, biyoinformatiğin doğuşuna yol açmıştır.
Bilim insanları DNA kitabını veya her hücrede bulunan DNA talimatlarının tamamını genom olarak adlandırmaktadır. Bu kitap, kromozomlar olarak bilinen bölümlere ayrılmıştır. Her türün belirli sayıda bölümü vardır, başka bir deyişle her türün belirli sayıda kromozomu vardır. Örneğin insanlarda 23 çift kromozom bulunurken domateslerde 12 çift kromozom bulunur. DNA, dört kimyasal bileşiğe karşılık gelen dört "harf" dizisinden oluşan uzun bir moleküldür: adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timin (T). İşte bir DNA dizisinin neye benzediğine dair bir örnek: ATGGTCCCATGCTAGCTAGCTATCGAATGCTACGTACGTAG CATAAATCGCGATAGCTA.
Bu dört harfin birleşimi hücreler tarafından nasıl davranılması gerektiğini bilmek için kullanılır. Herkesin genomu biraz farklıdır ve bu farklılıkların toplamı, benzersiz görünüş şeklimize yol açar ve hatta düşünme ve davranış şeklimizi bile etkileyebilir. Peki, bilim insanları genomu nasıl okuyup anlayabilir? Bir genomu "okumak", onu oluşturan harflerin sırasını bilmek anlamına gelir. Bu amaçla bilim insanları, DNA molekülünü oluşturan baz adı verilen kimyasal yapı taşlarının sırasını belirleyen genom dizilimi adı verilen tekniği kullanmaktadırlar. Ancak sadece sırayı bilmek, bilinmeyen bir dilde yazılmış ve çözülmesi gereken bir kitaba benzemektedir. Bundan dolayı biyoinformatikçiler öncelikle genom içindeki, genler olarak adlandırılan belirli cümleleri tanımlamaya çalışırlar. Her gen, belirli bir proteinin yapımı için gereken bilgiyi içerir. Aslında hücre, ne zaman bir şey yapmak istese, el kitabına döner, gerekli metin satırlarını (yani genleri) seçer ve bunları protein oluşturmak için kullanır. Proteinler vücudun işçileridir ve her birinin kendi özel görevi vardır. Proteinler hücrelerin içindeki şeylerin hareket etmesine, hücre oluşumuna ve daha pek çok şeye yardımcı olabilir. Örneğin; kasların, saçların ve tırnakların oluşması için; proteinler birbirleriyle veya diğer kimyasal bileşiklerle etkileşime girebilir.
Proteinler, amino asitler adı verilen 20 farklı kimyasal bileşiğin çeşitlerinden oluşan moleküllerdir. Bir amino asit, bir LEGO tuğlası gibi bir yapı taşı, bir proteini ise tamamlanmış belirli bir LEGO olarak düşünebilirsiniz. LEGO tuğlalarının farklı birleştirilmesiyle farklı LEGO’larda elde edilebilir. Benzer şekilde bir hücre, belirli bir proteini elde etmek için amino asitleri birleştirir. Hücre bir proteine her ihtiyaç duyduğunda, karşılık gelen gende kodlanan talimatları belirli bir amino asit dizisine dönüştürür. Bu çeviriyi gerçekleştirmek için hücre, genetik kod olarak bilinen bir dizi kuralı uygular. Genomumuz, vücudumuzun işlevini düzenleyen en az 80.000 proteini kodlayabilen yaklaşık 20.000 gen içerir.
Biyoinformatikçilerin yaptığı şeyler ise, bilgisayarlarında bulunan DNA veya protein dizilerinin depolandığı metin dosyalarına aşina olmaktır. Daha sonra bir takım yazılımların yardımıyla harflerden oluşan bu dünyada gezinebilir, şifreleri çözebilir ve yorumlayabilirler.
Bilim adamları DNA ve protein dizilerine biyodizi(biosequences) demektedirler. Kendi biyodizileriniz ortak bir yapısal işlev sonucunu bulmak için bilinen tüm diğer biyodizilerle karşılaştırılabilir. Peki biyodizileri karşılaştırmak ne anlama geliyor? Dizileri, mümkün olduğu kadar çok harfle eşleşecek şekilde sıralamak için bilgisayar programları kullanmak anlamına gelir. Bu hizalamanın puanı, eşleşmelerin (eşleşen semboller), uyumsuzlukların (eşleşmeyen semboller) ve boşlukların (diğer diziye göre eklemeler veya çıkarmalar) toplamı ile verilir. Başka bir deyişle, iki diziyi hizalamak, benzerlik bölgelerinin belirlenmesi anlamına gelir. Ayrıca protein dizileri de karşılaştırılabilir. Bilim adamlarının bir DNA dizisini protein dizisine çevirmesine ve ardından hizalama ve analize devam etmesine olanak tanıyan biyoinformatik araçlarıda vardır.
Biyoinformatikçiler, ikili karşılaştırma yapmak yerine, belirli bir dizi için bir veri tabanında arama yapmalarına olanak tanıyan araçları da kullanabilirler. Örneğin, bir diziye sahiplerse ve bunun ne tür bir proteini kodladığını veya işlevinin ne olabileceğini bilmek istiyorlarsa, belirli bir yazılım, bu yeni biyodiziyi, belirli veri tabanlarında depolanan bilinen tüm biyodizilerle karşılaştırabilir. Yazılım, bilinmeyen diziye benzer olan tüm bilinen dizilerin ikili hizalamalarını getirecektir. Benzerlik ne kadar büyük olursa, genlerin veya proteinlerin hücre içinde aynı işlevleri yerine getirme olasılığı da o kadar artar.
Bir deneyden yeni bir dizi elde ettiğinizi hayal edin. Özellikleri hakkında ya da canlı bir hücredeki rolünün ne olabileceği hakkında hiçbir şey bilmiyorsunuz. Yani yapabileceğiniz ilk şey, bilinmeyen dizinizi (dizi X) bilinen özelliklere sahip dizilerden oluşan geniş bir veri tabanıyla karşılaştırmaktır. Eğer X dizisi, örneğin kimyasal bileşikleri hücrenin içine veya dışına taşıdığı bilinen Y dizisine benzerse, o zaman X dizisinin belirli moleküllerin taşınmasında da rol oynayabileceğini varsayabilirsiniz. Genel olarak dizi karşılaştırması, yeni belirlenen dizilerin analizinde ilk ve en bilgilendirici adımdır.
Teknoloji Geliştikçe Biyoinformatik Alanıda Gelişebilir mi?
“Biyoinformatik” teriminin kullanılmaya başlandığı 1978 yılından bu yana, bu alan özellikle son 20 yılda büyük bir gelişme kaydetti. Teknoloji, biyoinformatik alanını daha da güçlü hale getirecek şekilde gelişti. Veriler süper bilgisayarlarda güvenli bir şekilde depolanır ve veri tabanları halinde düzenlenir. Veriler ayrıca, genellikle "büyük veri" olarak adlandırılan, artan bilgi hacmiyle başa çıkmak için geliştirilen, giderek daha verimli hale gelen bilgisayar programları tarafından da analiz edilir. Süper bilgisayarların ve bazı yapay zeka türlerinin kullanılması, biyolojik verilerden daha anlamlı bilgilerin çıkarılmasına yardımcı olabilir. Biyoinformatik gelişmeye devam ettikçe, bu bilim, canlı organizmaların nasıl çalıştığının daha iyi anlaşılmasına ve insanları hastalıklara karşı savunmaktan bitkilerin iklim değişikliğine uyum sağlanmasına kadar her türlü yolun planlanmasına yardımcı olacaktır.
“Biyoinformatik” teriminin kullanılmaya başlandığı 1978 yılından bu yana, bu alan özellikle son 20 yılda büyük bir gelişme kaydetti. Teknoloji, biyoinformatik alanını daha da güçlü hale getirecek şekilde gelişti. Veriler süper bilgisayarlarda güvenli bir şekilde depolanır ve veri tabanları halinde düzenlenir. Veriler ayrıca, genellikle "büyük veri" olarak adlandırılan, artan bilgi hacmiyle başa çıkmak için geliştirilen, giderek daha verimli hale gelen bilgisayar programları tarafından da analiz edilir. Süper bilgisayarların ve bazı yapay zeka türlerinin kullanılması, biyolojik verilerden daha anlamlı bilgilerin çıkarılmasına yardımcı olabilir. Biyoinformatik gelişmeye devam ettikçe, bu bilim, canlı organizmaların nasıl çalıştığının daha iyi anlaşılmasına ve insanları hastalıklara karşı savunmaktan bitkilerin iklim değişikliğine uyum sağlanmasına kadar her türlü yolun planlanmasına yardımcı olacaktır.
