Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genellikle erkek çocuklarda görülen genetik ve nadir bir kas hastalığıdır. Bu hastalıkta kaslar yeterince kasılamaz, yürüme ve ayakta durmada zorluk meydana gelir. Bu yazımda sizlere DMD ile ilgili bilgiler sunacağım.
DMD’nin de içinde bulunduğu kas hastalıkları, kas kütlesinde kayıp ve kaslarda zayıflık olarak kendini gösterir. Kaslar hareketimizi sağladıkları ve dik bir şekilde durmamızı destekledikleri için kaslarda meydana gelen herhangi bir bozulma yürüme gibi hareketlerimizi ve duruşumuzu olumsuz yönde etkilemektedir.
Peki kaslardaki bozulmalara ne sebep oluyor? DMD genetik bir hastalıktır ve nedeni de genlerde meydana gelen mutasyonlardır. Hastalığın nedenini daha iyi anlamak için gen ve mutasyon kavramlarını yakından tanıyalım.
Bizler, anne babamızdan bizlere aktarılan birtakım özelliklerle dünyaya geldik. Onlar da özelliklerini anne babalarından miras aldı. Bunun içindir ki bizler, ailemizdeki kişilerle diğer insanlardan daha çok benzerlik gösteririz. Ebeveynlerimizden aktarılan bu özelliklere göz rengi ve kan grubunu örnek verebiliriz. Bu özellikler aslında genlerimiz tarafından belirlenir. Genlerimiz yalnızca belirli özellikleri tayin etmez aynı zamanda vücudumuz için gerekli proteinleri üretir.
Bizlerin yapı taşı olan hücreler çekirdek adlı bir yapı barındırır. Çekirdekte bulunan DNA’mız genlerimizi taşıyan bir yapıdır. DNA’da sıra sıra bazlar bulunur. Bu bazlardan yüzlercesi bir araya gelerek bir gen oluşturur. Tüm hücrelerimizde aynı genler bulunmasına rağmen bazı genler sadece belirli hücrelerde aktiftir. Örneğin kas proteini üretmekle görevli genler yalnızca kas hücrelerinde aktif olarak rol alır. Fakat bir iş için görevli genler, bozulmalardan dolayı işini doğru yapmazsa genetik hastalıklara neden olur.
Genlerin yapısını bozarak işlevlerini bozan değişikliklerin tamamı mutasyon olarak adlandırılır. Mutasyonların; yanlış anlam mutasyonu, eklenti mutasyonu, silinme mutasyonu, tekrar mutasyonu ve anlamsız mutasyon olmak üzere çeşitleri vardır.
Genlerde meydana gelen bu değişimleri daha iyi anlayabilmek için şöyle bir örnek verebiliriz:
“Gri at çiftlikte koştu.” cümlesini normal ve işlevli bir gen olarak düşünelim.
“Gri ad çiftlikte koştu.” yanlış anlam mutasyonuna örnektir. Bu cümlede yalnızca bir harf değişikliğinin bile cümlenin anlamını değiştirdiğine hatta anlamsız hale getirdiğine tanıklık ediyoruz.
“Gri kahverengi at çiftlikte koştu.” eklenti mutasyonuna,
“Gri çiftlikte koştu.” silinme mutasyonuna,
“Gri at at çiftlikte koştu.” tekrar mutasyonuna ve
“Gri” de anlamsız mutasyona örnektir.
Bu örneklerden hareketle genlerimizde meydana gelen en ufak bir hatanın bile gen yapısını bozacağından yanlış protein üreteceğini belki de hiç üretmeyeceğini öngörebiliriz. Mutasyonlar genleri bozmuş, onları artık işlev yapamaz hale getirmiştir. Mutasyonlara neyin sebep olduğu ise hala bilinmemektedir.
Genlerin işlevi ve mutasyonların etkisinden bahsettiğimize göre Duchenne Musküler Distrofi’nin nasıl oluştuğunu daha rahat anlayabiliriz.
DMD hastalığında mutasyona uğrayan gen, kasların kasılması için gerekli olan “distrofin” adlı bir proteinin üretilmesini sağlar. Bu protein, kas hücrelerindeki diğer proteinlerle birlikte hücre zarına destek sağlamakla görevlidir. Ancak gendeki mutasyon sonucu distrofin üretilemez ve kas hücrelerindeki zar bütünlüğü korunamaz, bunun sonucunda da hücre zarı yıkılır. Tıpkı duvarda oluşan çatlakların sızıntıya neden olması gibi kas hücreleri de içinde bulunan yapıları dışarı yani kan dolaşımına sızdırır. Bu yapıların içinde kreatin kinaz (CK) isimli bir enzim de vardır. Kreatin kinaz, kasların kasılması için gerekli enerjiyi sağlayan enzimdir. Ancak enzim olması gereken yerde yani kas hücresinde değil, kan dolaşımındadır. Bu yüzden kaslar kasılamaz ve DMD hastalığı meydana gelir. Gözle görülemez genlerimizdeki değişiklikler adeta bir domino etkisiyle tüm vücudu etkileyen bir hastalığa sebebiyet verir.
DMD dünya genelinde her 3500 kişiden birinde görülür. Bu istatistiğe göre nadir ama yaygın bir hastalık olduğunu söyleyebiliriz. Duchenne Musküler Distrofi, X kromozomuna bağlı çekinik aktarılan bir hastalıktır. İnsanlarda kız çocukları XX kromozomuna, erkek çocuklar da XY kromozomuna sahiptirler. Kız çocuklar iki X kromozomundan birini anneden diğerini babadan alırken erkek çocukları X kromozomunu direkt anneden, Y kromozomunu direkt babadan alır. Bu nedenle yalnızca bir X kromozomunda taşınan bir hastalık kız çocuklarında yarı yarıya bir etkiye sahipken erkek çocuklarını doğrudan etkiler. DMD de X kromozomuna bağlı bir hastalık olduğu için genellikle erkek çocuklarında görülür. Hastalık çoğunlukla erkek çocukları 3-6 yaşlarındayken kendini belli eder ve ne yazık ki 20’li yaşlarda ölümcül hale gelir. Peki bireylerde DMD olup olmadığı nasıl anlaşılır?
Birçok hastalıkta olduğu gibi Duchenne Musküler Distrofi’de de etkili teşhis etme yöntemleri vardır. Bu yöntemler kan testi, gen testi ve kas biyopsisini içerir.
Kreatin Kinaz (CK) Testi: Distrofin yoksunluğundan dolayı kreatin kinazın hücreden çıkıp kan dolaşımına katıldığından bahsetmiştik. Bu yüzden CK enzimi DMD hastalarının kanında diğer insanlarınkine göre daha fazla bulunur. Kan testiyle birlikte bu enzimin miktarı kontrol edilerek hastalık teşhis edilebilir.
Gen Testi: Bu yöntemde distrofin proteinini sentezleyen genin sağlam olup olmadığına bakılır.
Kas Biyopsisi: Bu yöntem bireyin kasından bir miktar örnek alınarak gerçekleştirilir. Alınan örnekte distrofin proteinine bakılır.
DMD’nin şu an bilinen kesin bir tedavisi yoktur ancak ilaç tedavisiyle kaslardaki zayıflık ortadan kaldırılabilir. Bu sayede hastalar daha rahat yürüyebilir ve dik durabilir. Ayrıca kasların zayıf olması sebebiyle fizik tedavi ve beslenme danışmanlığı da hastaların yaşamını kolaylaştırır.
Tıpkı Duchenne Musküler Distrofi gibi birtakım kas hastalıkları, genetik ve nadir hastalıklar bulunmaktadır. Unutmamalıyız ki hastalık her ne kadar nadir olsa da bireye ve ailesine çok ağır sonuçlar doğurmaktadır. Bu hastalıklara karşı bilinçli ve farkındalık sahibi olarak olası durumlarda erken teşhis sağlanmasına katkıda bulunabiliriz.
