Saç renginizin, göz renginizin, yüz hatlarınızın ve buna benzer dış görünüş ile ilgili özelliklerinizin annenize ya da babanıza benzediğini fark etmişsinizdir. Diğer aile bireyleri arasında da bu şekilde benzerlikleri gözlemlemiş olabilirsiniz. Hatta halk arasında “oğlan dayıya, kız halaya çeker” gibi söylemler de vardır. Peki, nasıl oluyor da biz akrabalarımıza benzeyebiliyoruz? Üst nesillerimizden aldığımız genler nesiller boyu DNA (genetik materyal) yolu ile aktarılır, bize kalıtım olarak geçer. Yani bu özellikler bizim genetik mirasımızdır. Kalıtım ve genetik ile ilgili kavramları inceleyerek genetik mirasın nasıl aktarıldığını daha iyi anlayabiliriz.
Kalıtım, bir organizmanın ebeveyninden genetik materyal yoluyla özelliklerin aktarılması sürecidir. Genetik materyal, organizmanın DNA'sında kodlanmış olan genlerdir. Genler, organizmanın yapısal özellikleri, işlevleri ve davranışlarını belirleyen bilgileri taşır.
Kalıtım, eşeyli ya da eşeysiz üreme yoluyla gerçekleşir. İnsanlarda üretilen sperm ve yumurta genetik materyali taşıyan hücrelerdir. Yumurta ve sperm birleştiğinde, yeni bir organizma oluşur ve bu organizma, anne ve babasından aldığı genlerle şekillenir.
Her organizmada yumurta ve spermden gelen genler, karşılıklı olarak ilgili özelliklere göre konumlanır ve bu genler 2 kopya oluşturur. Örneğin; anneden gelen mavi göz rengi geni ile babadan gelen kahverengi göz rengi geni, karşılıklı olarak konumlanır. Bu genler, alel gen olarak adlandırılır. Alel genler arasında baskınlık kavramı söz konusudur ve genin kendi özelliğini göstermesine baskın (dominant) denir. Baskın olan birinin sürekli dediğini yaptırması gibi baskın genler de kendi özelliklerini ortaya çıkarır.
İki baskın veya iki çekinik alelin bir araya gelmesiyle homozigot yani eş baskınlık görülür. Bir baskın ve bir çekinik alel genin bir araya gelmesiyle heterozigot genler oluşur. Sonuçta ise baskın gen ortaya çıkar.
Alel genleri iki kardeşe benzetebiliriz. Bu iki kardeşi boylarıyla ele alalım; kardeşler aynı boyda olabilir veya biri daha uzun olabilir. Her ikisinin eşit boyda ve 1.70 cm olduğunu düşünün, iki kardeş bir araya geldiğinde biz sadece 1.70 cm uzunluk görürüz. Ama bir kardeşin boyu 1.70 iken diğerinin 1.50 cm ise uzun olanı baskın olarak görürüz. Aynı şekilde alel genlerden bazıları baskındır ve genetik biliminde büyük harfle ifade edilir; bazıları ise çekiniktir ve küçük harfle ifade edilir. Büyüğün küçüğe baskın olması gibi, baskın genler de çekinik genlere baskın gelip kendi özelliklerini ortaya çıkarır.
Kahverengi göz geni baskın, mavi göz geni ise çekiniktir. Ebeveynlerinizden gelen bir kahverengi göz sizin mavi gözlü olmanızı baskılayıp engelleyecektir. Alel genler arasındaki, çekinik ve baskın kombinasyonları bu şekilde fiziksel özelliklerinizi belirler.
Kalıtım süreci sırasında genetik materyalde rastgele mutasyonlar da oluşabilir. Mutasyonlar, DNA dizisindeki değişikliklerdir ve yeni genetik varyasyonların oluşmasına yol açabilir. Bu mutasyonlar, organizmanın yeni özellikler geliştirmesine veya var olan özelliklerin değişmesine neden olabilir. Böylelikle ailelerinizden tamamen farklı özelliklere de sahip olabilirsiniz.
Sonuç olarak, kalıtım, bir organizmanın ebeveynlerinden aldığı genetik materyal yoluyla özelliklerin aktarılması sürecidir. Bu süreç, organizmanın fenotipi yani gözlemlenebilir fiziksel ve davranışsal özelliklerini belirler.
Fenotip, bir organizmanın gözlemlenebilir fiziksel ve davranışsal özelliklerinin toplamını ifade eder. Fenotip, organizmanın genotipi yani genetik yapısı ve çevresel faktörlerin birleşimi sonucunda ortaya çıkar.
Fenotip, organizmanın dışarıdan görülebilen özelliklerini içerir. Bunlar, saç rengi, göz rengi, boy, vücut yapısı, cilt rengi gibi fiziksel özellikler olabilir.
Genotip, organizmanın DNA'sında bulunan genetik bilgileri ifade eder. Heterozigot veya homozigot aleller, genotip içerisinde değerlendirilir. Bu genetik bilgiler sayesinde organizmanın hangi proteinleri üreteceğini ve nasıl işleyeceğini belirlenir. Bununla birlikte, çevresel faktörler de fenotipi etkileyen faktörler arasındadır. Örneğin, beslenme, yaşam tarzı, hastalıklar ve diğer çevresel etkiler fenotipi etkileyebilir.
Sonuç olarak, fenotip, bir organizmanın gözlemlenebilir fiziksel ve davranışsal özelliklerinin toplamını ifade eder. Fenotipin ortaya çıkmasında genetik yapımız yani genetik mirasımız etkilidir.
Genetik bilimiyle ilgili edindiğimiz bilgiler aslında doğal bir sürecin gözlenmesi ile ortaya çıkmıştır. Bu süreci beraber inceleyelim.
Bitkiler ıslah edilebilir, yönlendirilebilir ve birbirleri ile döllenerek yeni bir nesil elde edilebilir. Bitkilerin bu özelliklerinden yararlan Gregor Mendel genetik biliminin temellerini oluşturmuştur. Mendel, bezelye bitkileri ile deneyler gerçekleştirmiştir. Mendel'in bezelye deneyleri sırasında, farklı özelliklere sahip bezelye bitkilerini dikkatlice seçilmiş ve bunları çaprazlama yoluyla çoğaltmıştır. Çaprazlamada, bir bitkinin çiçeği üzerindeki polen (erkek üreme hücresi) diğer bitkinin dişi üreme organına (çiçeğinin yumurtalığı) taşınır. Bu işlem, bitkiler arasında genetik materyalin aktarılmasını sağlar.
Mendel, bezelyeleri; boy uzunluklarına, çiçek rengine, tohum şekline, tohum rengine ve toplam 7 özelliğine göre sınıflandırıp, bu özelliklerin yani genetik materyalin nasıl aktarıldığını incelemiştir.
Bezelyeleri bu özelliklere göre sınıflandırdıktan sonra çaprazlayıp yeni oluşan bezelyelerin özelliklerini gözlemlemiştir. Mor çiçekli bir bezelye ile beyaz çiçekli bezelyeyi çaprazlayıp oluşan yeni bezelyelerin çiçek renklerini kaydetmiştir. Daha sonra yeni nesilden elde ettiği bezelyeleri tekrar çaprazlayıp bir sonraki nesli de fenotipik özelliklerine göre incelemiştir.
Sonuçları matematiksel olarak analiz etmiştir. Bezelyeler arasındaki benzerlikleri ve tekrarlayan örüntüleri kaydedip Mendel Yasalarını ortaya koymuştur.
Mendel'in 1. Yasası (Baskın ve Çekinik): Bir organizmada belirli bir özelliği kontrol eden genlerden, ebeveynlerden her birinden birer tane olmak üzere iki adet taşınır. Bunlar alel genlerdir. Bu genlerden biri baskın (dominant) özelliği kontrol ederken, diğeri çekinik (resesif) özelliği kontrol eder. Baskın gen, çekinik geni bastırır ve fenotip olarak ifade edilir. Çekinik genin fenotip olarak ortaya çıkabilmesi için iki adet çekinik genin bulunması gerekmektedir.
Mendel'in 2. Yasası (Bağımsızlık): Bir organizmada, bağımsız olarak aktarılan farklı özelliklerin genleri, ayrı çiftler halinde aktarılır. Yani, göz rengini kontrol eden genler saç rengini kontrol eden genlerden bağımsız olarak kalıtılır. Bu nedenle, farklı özelliklerin genetik kombinasyonları bağımsız olarak oluşur.
Mendel'in 3. Yasası (Ayrılma): İlk nesilde, bir özelliği kontrol eden baskın ve çekinik genler arasında bir oran vardır. İlk neslin bireyleri kendi aralarında çaprazlandığında, ikinci nesilde baskın ve çekinik genlerin birbirinden ayrılarak farklı kombinasyonlarla aktarıldığı görülür. Bu ayrılma, bağımsızlık ilkesi ile ilişkilidir.
Mendel prensipleri, kalıtımın temel yasalarını açıklayarak genetik mirasın nasıl aktarıldığını ve nesiller arasındaki özelliklerin nasıl değiştiğini anlamamıza yardımcı olmuştur. Mendel'in çalışmaları, genetik biliminin temelini oluşturmuş ve modern genetik araştırmalarının temelini atmıştır. Tıpkı Mendel’in, bezelyeleri gözlemlemesi gibi bizde doğa içerisinde bulunan canlıları ve onların yaşam döngülerini inceleyerek insana dair birçok bilgi edinebiliriz.
