Huntington hastalığı otozomal baskın olarak kuşaktan kuşağa aktarılan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Baskın olarak kalıtıldığı için anneden veya babadan gelebilecek bozuk (mutasyonlu) gen hastalığa sebep olur. Hastalığın görülme sıklığında cinsiyetin bir önemi yoktur. Batı Avrupa ülkelerinde 100.000 kişide 1 görülen bu hastalık, Japonya, Tayvan, Hong Kong gibi Asya ülkelerinde ise milyonda 1-7 kişide görülür.
1872 yılında George Huntington tarafından tanımlanan Huntington hastalığı, beyinde bazal gangliyon adı verilen bir bölgede, beyin hücrelerinin yıkımına neden olur. Bu yıkım kontrolsüz hareketlere, duygusal sorunlara ve düşünme yeteneğini kaybına yol açar. Tüm bunların sebebi huntigtin (HTT) genindeki mutasyondur. Mutasyon sonucu normalden daha uzun proteinler üretilir ve bu uzun proteinler, birbirlerine bağlandıktan sonra nöronlarda birikebilen ve işlevlerini bozabilen küçük parçalara ayrılır. Huntington hastalığının belirtilerine bu küçük toksik parçalar sebep olur ve gittikçe ilerleyen bu durum hastanın ölümüne yol açar.
Huntington hastalığı diğer birçok genetik hastalıktan farklıdır. Hastalık belirtileri doğumdan itibaren görülmeye başlanmaz. Bu hastalığın en yaygın biçimi otuzlu veya kırklı yaşlarda görülen yetişkinlik başlangıçlı Huntington hastalığıdır. Hastalığın erken belirtileri sinirlilik, depresyon, istemsiz hareketler, koordinasyon yetersizliği, karar vermede sorun yaşama olabilir. Ayrıca ilerleyen dönemlerde kore olarak bilinen istem dışı sarsıntı veya seğirme hareketleri görülür. Huntington hastalığına sahip bireyler yürüme, konuşma ve yutkunmada gibi eylemlerde zorluk çekerler. Psikolojik olarak da bireyleri etkileyen bu hastalıkta kişilik değişikliği ve uyku problemleri görülebilir. Hastalığın bu tipinde hastalar genellikle belirtiler başladıktan sonra yaklaşık 15-20 yıl daha yaşayabilirler. Huntington hastalığının diğer bir tipi olan genç (jüvenil) Huntington hastalığında ise ilk belirtiler 20’li yaşlarda görülür. Yetişkinlik başlangıçlı Huntington semptomlarına ek olarak hastalarda sakarlık, geveleyerek konuşma görülebilir. Genç hastalarda belirtiler yetişkin hastalardan daha hızlı ilerleyebilir.
Herhangi bir tedavisi bulunmayan Huntington hastalığında, hastaların hayat kalitesini artırmak için kullandıkları ilaçlar bulunmaktadır. Hastalar, istemsiz hareketlerini önlemek, duygusal ve davranışsal bozukluklarını en aza indirmek için ilaç kullanabilirler.
