Vücudumuzda farklı boyut ve şekillerden oluşan 200’den fazla kemik vardır. İskelet sistemimizi oluşturan bu kemikler hareket edebilmemizi, dengede kalmamızı ve dış etkenlerden korunmamızı sağlar. DNA’daki bazı bozulmalar sonucu oldukça sert ve dayanıklı kemikler bir cam kadar hassas ve kırılgan olabilir. Böylece nadir bir hastalık olan Osteogenezis imperfekta diğer ismiyle cam kemik hastalığı ortaya çıkar.
Cam kemik hastalığı, herhangi bir travma veya şiddetli yaralanmaya bağlı olmaksızın kemiklerin kolayca kırılmasına sebep olan nadir bir hastalıktır. Kemiklerimiz genel olarak osteosit, organik ve inorganik maddelerden oluşsa da her birimizin iskelet özelliği birbirinden farklıdır. Kimimiz uzun boylu iken kimimiz kısa boyludur. Bunun gibi dış görünüş özelliklerinin yanı sıra birçoğumuz sağlıklı kemik yapısı ile doğarken bazılarımız doğuştan ya da belli bir yaştan sonra görülen kemik hastalıkları sorunları yaşayabiliriz. Oldukça nadir bir hastalık olan cam kemik hastalığı, otozomal dominant olarak aktarılan genetik bir hastalıktır. Hastalığın aktarıldığı kromozomlar otozomal yani vücut kromozomları olduğu için hastalık her iki cinsiyette de görülür. Ayrıca dominant olduğu için hasta ebeveynin çocuğu da cam kemik hastası olur. Yapılan epidemiyoloji çalışmaları ile dünya çapında toplam 100 bin kişiden yaklaşık 6’sının Osteogenezis imperfekta hastası olduğu tespit edilmiştir.
Cam Kemik Hastalığı Neden Oluşur, Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın nedeni Tip-1 kolajende görülen mutasyonlardır (DNA bozulmaları). Tip-1 kolajen vücudumuzda sadece kemikte değil ayrıca; kıkırdak, tendon, diş ve derimizde bulunan önemli bir yapı proteinidir. Yapısını oluşturan aminoasitlerden biri olan glisinin aminoasit zincirine bağlanmaması sonucu mutasyon gerçekleşir. Kolajen yapısı olması gerektiği gibi olmadığı için yeterince güçlü olamaz. Bu sebeple içinde kolajen bulunan tüm yapılar normalden daha dayanıksız ve kırılgan olur.
Cam kemik hastalığının ana semptomları kemik kütlesinde azalma ve yüksek kırılganlık olarak tanımlanır. Bu ana belirtilerin yanında deride hassasiyet, kaslarda güçsüzlük, diş yapısında bozukluk, işitme kaybı, kemiklerde şekil bozukluğu ve güçsüzlük, boy kısalığı olmak üzere vücudun oldukça farklı bölgelerinde belirti görülebilir. Cam kemik hastalığının nedeni ve mekanizması yıllar boyunca araştırılmış, yapılan genetik testler ve klinik araştırmalarla 8 farklı türe ayrılmıştır. Bu türlerden en sık görülenleri Tip 1, Tip-2, Tip-3 ve Tip-4’ tür. Farklı türlerde hastalığın seyri ve şiddeti farklılık gösterir. Bazı türler hafif semptomlar gösterirken Tip-2 gibi ölüm ile sonuçlanan tehlikeli türler de mevcuttur.
Belirtilerin görülme sıklığı kişiden kişiye değişebilir. Bu nedenle aynı aile içindeki iki hastada belirtiler farklılık gösterebilir. Ayrıca hastalığın başlangıcı bazı kişilerde henüz anne karnında görülebilirken, bazılarında ise belirli bir yaştan sonra yavaş yavaş ilerleyerek yaşam süresine yayılmış olarak görülür. Hastalığı anne karnında tespit edilen bebekler doğum anında kaburgalarda yaşanan çoklu kırılmalar nedeniyle genellikle hayatta kalamazlar. Çocuklarda görülen cam kemik hastalığının okul öncesi dönemde tespit edilmesi oldukça önemlidir. Hastalığın tespiti durumunda eğitim hayatında yaşanabilecek olumsuz durumlar için önlem alınmalıdır.
Hastalığın teşhisi hem yetişkin ve çocuk bireylerde hem de anne karnındaki bebeklerde kolayca yapılabilir. Bebekler için anne karnından alınan sıvının analizi (amniyosentez), yetişkinler ve çocuklar için ise genetik testler, kişinin kolajen örneğinin incelenmesi ve radyoloji testleri hastalığın tespit edilmesi için yeterlidir.
Hastalığın tedavi süreci, hastanın gösterdiği semptomlara bağlı olarak birbirinden farklı alanlarda uzmanlaşmış hekimlerle birlikte yürütülmelidir. Hastalık nedeniyle oluşmuş güçsüz kas ve kemik yapısı zamanla kişide emekleme, yürüme, dengede kalma, zıplama, yüzme, bisiklete binme ve nesneleri yakalayabilme gibi gün içinde farkında olmadan birçok kez yaptığımız kaba motor becerilerinde olumsuz etkilere sebep olmaktadır. Bu nedenle hastanın motor becerilerinin gelişimi için uzman ile birlikte yürütülecek fizyoterapi ve hidroterapi gibi tedaviler hasta için oldukça faydalı hale gelmektedir. İlaç tedavisi yapılan hastalarda kemiğin yapısında bulunan mineral miktarında artış, kırılmalarda azalma görülmektedir. Fakat, kas kütlesinde artış, kronik ağrılarda azalma ve motor becerilerinde iyileşme kesin olarak kanıtlanamamıştır. Daha ileri düzey semptomların görülmesi halinde ise cerrahi müdahaleler ihtiyaç haline gelmektedir.
Cam kemik hastalığı kişinin sadece fiziksel sağlığını etkilemekle kalmayıp aynı zamanda psikolojik sağlığını ve sosyal hayatını da olumsuz yönde etkilemektedir. Ayrıca sadece hastaların değil ailelerinin de olumsuz etkilendiği dikkate alınmalıdır. Bu nedenle kontrollü bir tedavinin yanında hastalara ve yakınlarına psikolojik destek önerilmektedir.
6-13 Mayıs Dünya Cam Kemik Hastaları Farkındalık Haftası olarak ilan edilmiştir. Bu hafta içerisinde hastalar için etkinlikler düzenlenmektedir. Ayrıca hem hastalara hem de ailelerine, hastalığa sahip bireylerin düzenli tedavi ve bakımlarla yaşam kalitelerinin artırılabileceği anlatılarak destek verilmektedir.
